Maladies génétiques d’expression pédiatrique
UMRS 933 – Faculté de Santé
Génétique, génomique et ARN
Bases moléculaires et cellulaires de trois groupes de maladies génétiques : les maladies autoinflammatoires, des maladies pulmonaires (dyskinésies ciliaires primitives et fibroses pulmonaires idiopathiques) et certaines maladies du développement (retards de croissance, déficits intellectuels syndromiques et anomalies du développement sexuel)
Physiologie et physiopathologie
Elucidation des mécanismes physiopathologiques en cause dans ces maladies pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques
Recherche translationnelle en santé
Recherche à la fois fondamentale et en collaboration avec un laboratoire hospitalier de diagnostic moléculaire et avec plusieurs centres de référence de maladies rares (CRMR)