Bases moléculaires et cellulaires de trois groupes de maladies génétiques : les maladies autoinflammatoires, des maladies pulmonaires (dyskinésies ciliaires primitives et fibroses pulmonaires idiopathiques) et certaines maladies du développement (retards de croissance, déficits intellectuels syndromiques et anomalies du développement sexuel)
Recherche à la fois fondamentale et en collaboration avec un laboratoire hospitalier de diagnostic moléculaire et avec plusieurs centres de référence de maladies rares (CRMR)
